"처음으로 엄마 목소리를 들었다"…美, 유전성 난청 첫 유전자 치료 승인

[서울=뉴시스]김혜경 기자, 유하영 인턴기자 = 미국에서 선천성 난청을 한 번의 치료로 회복시키는 유전자 치료제가 최초로 승인되면서 청각 장애 치료의 패러다임이 바뀔 수 있다는 기대가 커지고 있다.

23일(현지시간) CNN에 따르면 미국 식품의약국(FDA)은 유전성 난청을 치료하는 유전자 치료제 '오타메니(Otarmeni)'를 승인했다고 밝혔다. 이는 특정 유전자 결함으로 태어날 때부터 소리를 듣지 못하는 환자에게 정상 유전자를 전달해 청각 기능을 회복시키는 방식이다.

이번 치료제는 OTOF 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀 난청을 대상으로 한다. OTOF 유전자는 귀 속 내이 털세포가 소리 신호를 뇌로 전달하는 데 필요한 ‘오토페를린’ 단백질을 만드는 역할을 한다.

해당 유전자에 이상이 생기면 이 단백질이 제대로 작동하지 않아 귀에서 감지한 소리가 뇌로 전달되지 않는다. 미국에서는 매년 약 20~50명의 신생아에게서 이 질환이 발견되는 것으로 알려졌다.

오타메니는 비병원성 바이러스를 이용해 정상적인 OTOF 유전자를 달팽이관(와우)에 직접 전달한다. 인공와우 수술과 유사한 방식으로 한 번만 투여되며, 보청기나 인공와우처럼 소리를 보조하는 것이 아니라 청력 손실의 근본 원인을 직접 교정한다는 점에서 의미가 크다.

20명의 어린이를 대상으로 진행된 임상시험에서는 16명이 치료 후 약 5개월 안에 청력 개선을 보였다. 또 11개월 이상 추적 관찰이 이뤄진 일부 환자는 사실상 정상 수준의 청력을 회복한 것으로 나타났다.

임상시험에 참여한 한 아이의 어머니는 "아이가 평생 보조기기에 의존해야 할지도 모른다는 말을 들었는데, 이제 또래 아이들과 같은 수준으로 들을 수 있게 됐다"며 "기적 같다"고 말했다.

오타메니는 효과뿐 아니라 가격 정책에서도 주목받고 있다. 일반적으로 희귀질환 유전자 치료제는 1회 투여 비용이 수백만 달러에 달하지만, 오타메니를 개발한 리제네론(Regeneron)은 미국 내 환자들에게 해당 치료제를 무료로 제공하겠다고 밝혔다. 다만 수술 과정에서 발생하는 일부 비용은 환자 부담이 될 수 있다.

리제네론의 공동창업자이자 최고과학책임자인 조지 얀코풀로스는 "과학, 특히 바이오기술이 사람들에게 얼마나 큰 선물을 줄 수 있는지를 보여주고 싶다"고 말했다.

현재 이 치료가 적용되는 환자는 전체 유전성 난청의 약 1~3% 수준에 불과하지만, 유사한 방식의 치료 연구는 빠르게 확산되고 있다. 여러 제약사와 연구기관이 다른 유전자 변이를 겨냥한 치료제 개발에 착수한 상태다.

다만 치료 효과가 얼마나 오래 지속되는지는 아직 확인되지 않았다. 연구진은 장기적으로 효과가 유지될 가능성에 기대를 걸고 있지만, 추가적인 추적 연구가 필요하다는 입장이다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]