유전자검사, 목적별 분류 기준 구체화…지침서 첫 발간

[세종=뉴시스] 강진아 기자 = 한국유전자검사평가원이 유전자검사 기준을 보다 명확하게 안내하기 위한 '유전자검사 목적별 범주 분류 지침서'를 처음으로 발간했다고 20일 밝혔다.

지침서는 유전자검사의 목적별 범주 기준을 정리하고 검사방법과 검사 대상 질환, 검사 대상자에 대한 개념을 담아 현장에서의 판단 기준을 구체화했다.

우선 ▲질병의 진단 및 치료 ▲질병의 예측 ▲질병의 예방 ▲유전적 혈통 확인 ▲개인식별 및 친자확인 등 5개의 유전자검사 목적을 구분하는 기준을 제시했다.

특히 유전자검사 기관이 현장에서 질병의 진단 및 치료 목적과 질병의 예측 목적을 혼동하는 사례를 방지할 수 있도록 해당 범주를 세분화해 구체적인 분류 기준과 판단 요소를 담았다.

질병의 진단 및 치료를 위한 유전자검사는 질병의 진단 및 치료와 직접적으로 연계되는 의료행위에 활용되는 검사를 뜻한다. 질병의 예측을 위한 유전자검사는 진단 및 치료와 직접적으로 연계되는 의료행위에 활용되지 않으나 의료기관 의뢰에 따라 검사 대상자의 질병 발생 위험도 또는 특정 질환에 대한 예측 정보 등을 제공하는 검사를 말한다.

대표적으로 예방진료 목적으로 시행하는 검사인 질환에 대한 보인자 검출, 산전 진단 목적, 신생아 유전자검사 등은 질병의 진단 및 치료 목적 범주에 해당된다고 밝혔다.

또 차세대염기서열분석(NGS), 중합효소연쇄반응(PCR) 등 다양한 검사방법과 생식세포 변이, 체세포 변이, 약물유전체 등 관련 개념을 정리해 검사기관이 실제 업무에 활용할 수 있도록 했다.

평가원은 "개정된 생명윤리법상 검사 범주의 정의 및 용어는 국내 유전자검사의 관리를 위한 개념적 정의에 불과하며 실제 표준적인 전문 용어 정의와는 거리가 있다"며 "각 검사기관이 개별적으로 해석해 검사 범주를 임의로 분류할 경우 기관 간 범주 분류에 불일치가 있을 수 있고 이는 표준화되지 않은 평가로 이어질 수 있다"며 표준화된 체계 마련의 필요성을 설명했다.

보건복지부와 평가원은 지침서 발간을 통해 검사 목적에 따른 분류 기준 적용이 보다 일관되게 이뤄져 유전자검사 관리 체계의 명확성이 높아질 것으로 기대하고 있다. 지침서는 복지부와 평가원 누리집을 통해 누구나 열람할 수 있다.

신명근 원장은 "지침서는 유전자검사 기관들이 5개로 분류된 검사 목적 기준을 보다 쉽게 이해하고 실제 현장에서 활용하는 데 도움이 될 것"이라며 "앞으로도 급변하는 유전자검사 기술 발전에 발맞춰 지침서를 지속적으로 보완하겠다"고 말했다.


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