횡문근양 종양 소인 증후군 등 6개 포함 총 249개
![[세종=뉴시스] 구무서 기자 = 정부세종청사 보건복지부 표지석 2026.03.19. nowest@newsis.com *재판매 및 DB 금지](https://img1.newsis.com/2026/03/19/NISI20260319_0002087773_web.jpg?rnd=20260319093443)
[세종=뉴시스] 구무서 기자 = 정부세종청사 보건복지부 표지석 2026.03.19. [email protected] *재판매 및 DB 금지
[세종=뉴시스] 강진아 기자 = 보건복지부가 31일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정했다.
배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환은 환자의 요청을 반영해 전문가위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 고려한다.
이번 추가 선정으로 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 총 249개로, 복지부 누리집에서 확인할 수 있다.
추가된 6개 유전질환은 ▲횡문근양 종양 소인 증후군 ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲고면역글로불린 E 증후군 ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증이다.
지난 1월15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토됐고, 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환(카우덴 증후군)과 같은 질환이라 추가 선정되지 않았다. 유전자 변이가 심장근육의 과도한 비대를 유발하는 질환인 MYBPC3이상에 의한 심근병은 추가 검토가 진행 중이다.
또 기존의 질환 계통분류가 '다기관'이었던 '다발성 내분비샘 종양 1형'을 '내분비계'로 변경했다. 이는 '다발성 내분비종양 증후군 2형'의 계통분류와 동일하게 해 현장 혼란을 방지하기 위함이다.
◎공감언론 뉴시스 [email protected]
배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환은 환자의 요청을 반영해 전문가위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 고려한다.
이번 추가 선정으로 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 총 249개로, 복지부 누리집에서 확인할 수 있다.
추가된 6개 유전질환은 ▲횡문근양 종양 소인 증후군 ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲고면역글로불린 E 증후군 ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증이다.
지난 1월15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토됐고, 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환(카우덴 증후군)과 같은 질환이라 추가 선정되지 않았다. 유전자 변이가 심장근육의 과도한 비대를 유발하는 질환인 MYBPC3이상에 의한 심근병은 추가 검토가 진행 중이다.
또 기존의 질환 계통분류가 '다기관'이었던 '다발성 내분비샘 종양 1형'을 '내분비계'로 변경했다. 이는 '다발성 내분비종양 증후군 2형'의 계통분류와 동일하게 해 현장 혼란을 방지하기 위함이다.
◎공감언론 뉴시스 [email protected]
