유전자 변이 난청, 유전자 치료 후 청력 회복
수술 후에도 달팽이관 세포 기능 수년간 유지
![[서울=뉴시스] (왼쪽부터) 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수, 김창희 건국대병원 이비인후-두경부외과 교수. (사진= 분당서울대병원 제공)](https://img1.newsis.com/2026/11/12/NISI20261112_0002289622_web.jpg?rnd=20261112082723)
[서울=뉴시스] (왼쪽부터) 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수, 김창희 건국대병원 이비인후-두경부외과 교수. (사진= 분당서울대병원 제공)
[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 유전성 난청은 소리를 듣는 데 관여하는 유전자의 변이로 인해 발생하는 청력 손실을 말한다. 국내 신생아 1000명 중 약 1~3명이 선천청 난청을 가지고 태어나는 데 이 가운데 50% 이상이 유전성 난청이다.
유전성 난청은 출생 직후 빠르게 치료하지 않으면 영구적인 청각 손실로 이어질 가능성이 크다.
OTOF 유전자 변이는 한국인에게 가장 흔한 유전성 난청이다. OTOF 유전자는 귀 속에서 소리를 감지하는 내유모세포가 신경으로 소리를 전달하는 데 중요한 역할을 한다. 이 유전자에 변이가 생기면 이런 신호 전달 과정에서 문제가 생겨 선천성 난청이 나타난다.
이 경우 조기 인공와우 수술이 우선적으로 고려되고 있는데 문제는 이로 인해 남아 있던 세포가 손상될 경우 나중에 유전자 치료를 받기 어려워 질 수 있다는 점이다.
하지만, 이미 인공와우 수술을 받은 유전성 난청 환아도 수술 후 유전자 치료를 고려할 수 있는 가능성이 제시됐다.
12일 의료계에 따르면 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수·김창희 건국대병원 이비인후-두경부외과 교수 공동 연구팀은 OTOF 유전자 변이로 선천성 난청을 갖고 태어나 인공와우 수술을 받은 OTOF 난청 환아를 대상으로 달팽이관의 외유모세포 기능이 유지되는 지 여부를 평가한 결과를 내놨다.
분석 결과 12개월 이내에 인공와우 수술을 받은 경우 수술 후 수년이 지나도 달팽이관 속 일부 세포의 기능이 유지될 가능성이 확인됐다.
유전성 난청 환아에게 유전자 치료를 하려면 인공와우 수술 후 달팽이관 세포가 남아 있어야 효과를 기대할 수 있다. 세포가 남아 있다면 인공와우 수술 후에도 유전자 치료를 이어 갈 수 있는 단서가 될 수 있다는 것이 연구팀의 설명이다.
OTOF 난청의 새로운 치료법으로 최근 정상 OTOF 유전자를 달팽이관에 전달하는 유전자 치료가 주목 받고 있다. 유전자 운반체로 쓰이는 아데노연관바이러스(AAV)를 활용한 방식인데, 임상시험에서 청력이 상당 부분 회복되고 일부는 정상에 가까운 수준까지 개선된다는 임상 결과가 있다.
다만, 아직 장기적인 효과가 밝혀지지 않았고, 영유아기에 충분한 청각 자극을 받지 못할 경우 청각 및 언어 발달에 지장이 생길 수 있기 때문에, 현재로서는 조기 인공와우 수술이 우선 고려되고 있다.
문제는 인공와우 수술 과정에서 달팽이관에 전극을 삽입하다 남아 있던 세포가 손상되면, 이후 유전자 치료를 받기 어려워질 수 있다는 점이다. 이런 이유로 임상에서도 인공와우 수술을 받지 않은 환아만 대상으로 하고 있어 이미 수술을 받은 경우 유전자 치료가 가능한지에 대해 밝혀진 게 없다.
이에 연구팀은 분당서울대병원에서 인공와우 수술을 받은 OTOF 난청 환아 11명을 대상으로, 수술 후에도 달팽이관 속 세포가 손상되지 않고 기능을 유지하는지 확인했다. 연구팀이 주목한 것은 소리를 증폭하는 역할을 하면서 손상에 특히 취약한 외유모세포다.
외유모세포는 귀에 들어온 소리를 감지하고 억제를 담당한다. 외유모세포는 정상적으로 작동하면 소리에 반응해 미세한 신호를 내보내는 데, 외유모세포의 기능 회복이 중요하다.
연구팀은 이 신호를 측정하는 변조이음향방사 검사(DPOAE)를 통해 수술 당시 나이와 수술 후 경과 기간(2년~11년)에 따라 외유모세포 기능이 어떻게 다른지 비교했다.
그 결과, 인공와우 수술을 조기에 받고 수술 후 경과 기간이 짧을수록 외유모세포 기능이 더 잘 유지되는 경향이 있었다. 생후 12개월 이내에 수술을 받고 수술 후 6년이 지나지 않은 환아 5명은 양쪽 귀 10개 중 7개(70%)에서 기능이 남아 있었던 반면, 이 조건에 해당하지 않는 환아 6명은 양쪽 귀 12개 모두에서 기능이 관찰되지 않았다.
두 그룹 간의 뚜렷한 차이는 일찍 수술을 받은 경우 전극을 삽입한 뒤에도 외유모세포가 수년간 기능을 유지할 수 있음을 보여준다.
이번 연구 결과는 조기에 인공와우 수술을 받은 경우 달팽이관 속 일부 세포가 기능을 유지할 수 있음을 보여준다. 이는 이미 수술을 받은 환아도 이후 유전자 치료를 고려해 볼 수 있다는 것을 뜻한 다고 연구팀은 설명했다.
다만, 대상 환아 수가 적어 수술 시기의 기준을 정하기는 어렵고, 외유모세포 기능만 평가한 만큼 실제 치료에 적용하려면 추가 연구가 필요하다.
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수(교신저자)는 "그동안 난청 치료가 인공와우와 유전자 치료 가운데 하나를 선택하는 방식으로 이뤄져 왔는데 앞으로는 두 치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 바뀔 가능성이 제시됐다"며 "인공와우 수술 후 나중에 유전자 치료도 고려할 경우에는 인공와우 수술 단계에서 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략이 필요하다"고 말했다.
김창희 건국대병원 이비인후-두경부외과 교수(공동 제1저자)는 "OTOF 난청 환아가 유전자 치료를 기다리기 위해 청각재활을 미루는 것은 현실적으로 힘들다"며 "조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 기능이 보존될 수 있다는 점은 향후 유전자 치료 가능성이 제시된 것으로 볼 수 있다"고 말했다.
이번 연구 결과는 실험의학 분야의 저명 국제학술지 '메디컬 커뮤니케이션'(MedComm)에 최근 게재됐다.
◎공감언론 뉴시스 [email protected]
유전성 난청은 출생 직후 빠르게 치료하지 않으면 영구적인 청각 손실로 이어질 가능성이 크다.
OTOF 유전자 변이는 한국인에게 가장 흔한 유전성 난청이다. OTOF 유전자는 귀 속에서 소리를 감지하는 내유모세포가 신경으로 소리를 전달하는 데 중요한 역할을 한다. 이 유전자에 변이가 생기면 이런 신호 전달 과정에서 문제가 생겨 선천성 난청이 나타난다.
이 경우 조기 인공와우 수술이 우선적으로 고려되고 있는데 문제는 이로 인해 남아 있던 세포가 손상될 경우 나중에 유전자 치료를 받기 어려워 질 수 있다는 점이다.
하지만, 이미 인공와우 수술을 받은 유전성 난청 환아도 수술 후 유전자 치료를 고려할 수 있는 가능성이 제시됐다.
12일 의료계에 따르면 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수·김창희 건국대병원 이비인후-두경부외과 교수 공동 연구팀은 OTOF 유전자 변이로 선천성 난청을 갖고 태어나 인공와우 수술을 받은 OTOF 난청 환아를 대상으로 달팽이관의 외유모세포 기능이 유지되는 지 여부를 평가한 결과를 내놨다.
분석 결과 12개월 이내에 인공와우 수술을 받은 경우 수술 후 수년이 지나도 달팽이관 속 일부 세포의 기능이 유지될 가능성이 확인됐다.
유전성 난청 환아에게 유전자 치료를 하려면 인공와우 수술 후 달팽이관 세포가 남아 있어야 효과를 기대할 수 있다. 세포가 남아 있다면 인공와우 수술 후에도 유전자 치료를 이어 갈 수 있는 단서가 될 수 있다는 것이 연구팀의 설명이다.
OTOF 난청의 새로운 치료법으로 최근 정상 OTOF 유전자를 달팽이관에 전달하는 유전자 치료가 주목 받고 있다. 유전자 운반체로 쓰이는 아데노연관바이러스(AAV)를 활용한 방식인데, 임상시험에서 청력이 상당 부분 회복되고 일부는 정상에 가까운 수준까지 개선된다는 임상 결과가 있다.
다만, 아직 장기적인 효과가 밝혀지지 않았고, 영유아기에 충분한 청각 자극을 받지 못할 경우 청각 및 언어 발달에 지장이 생길 수 있기 때문에, 현재로서는 조기 인공와우 수술이 우선 고려되고 있다.
문제는 인공와우 수술 과정에서 달팽이관에 전극을 삽입하다 남아 있던 세포가 손상되면, 이후 유전자 치료를 받기 어려워질 수 있다는 점이다. 이런 이유로 임상에서도 인공와우 수술을 받지 않은 환아만 대상으로 하고 있어 이미 수술을 받은 경우 유전자 치료가 가능한지에 대해 밝혀진 게 없다.
이에 연구팀은 분당서울대병원에서 인공와우 수술을 받은 OTOF 난청 환아 11명을 대상으로, 수술 후에도 달팽이관 속 세포가 손상되지 않고 기능을 유지하는지 확인했다. 연구팀이 주목한 것은 소리를 증폭하는 역할을 하면서 손상에 특히 취약한 외유모세포다.
외유모세포는 귀에 들어온 소리를 감지하고 억제를 담당한다. 외유모세포는 정상적으로 작동하면 소리에 반응해 미세한 신호를 내보내는 데, 외유모세포의 기능 회복이 중요하다.
연구팀은 이 신호를 측정하는 변조이음향방사 검사(DPOAE)를 통해 수술 당시 나이와 수술 후 경과 기간(2년~11년)에 따라 외유모세포 기능이 어떻게 다른지 비교했다.
그 결과, 인공와우 수술을 조기에 받고 수술 후 경과 기간이 짧을수록 외유모세포 기능이 더 잘 유지되는 경향이 있었다. 생후 12개월 이내에 수술을 받고 수술 후 6년이 지나지 않은 환아 5명은 양쪽 귀 10개 중 7개(70%)에서 기능이 남아 있었던 반면, 이 조건에 해당하지 않는 환아 6명은 양쪽 귀 12개 모두에서 기능이 관찰되지 않았다.
두 그룹 간의 뚜렷한 차이는 일찍 수술을 받은 경우 전극을 삽입한 뒤에도 외유모세포가 수년간 기능을 유지할 수 있음을 보여준다.
이번 연구 결과는 조기에 인공와우 수술을 받은 경우 달팽이관 속 일부 세포가 기능을 유지할 수 있음을 보여준다. 이는 이미 수술을 받은 환아도 이후 유전자 치료를 고려해 볼 수 있다는 것을 뜻한 다고 연구팀은 설명했다.
다만, 대상 환아 수가 적어 수술 시기의 기준을 정하기는 어렵고, 외유모세포 기능만 평가한 만큼 실제 치료에 적용하려면 추가 연구가 필요하다.
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수(교신저자)는 "그동안 난청 치료가 인공와우와 유전자 치료 가운데 하나를 선택하는 방식으로 이뤄져 왔는데 앞으로는 두 치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 바뀔 가능성이 제시됐다"며 "인공와우 수술 후 나중에 유전자 치료도 고려할 경우에는 인공와우 수술 단계에서 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략이 필요하다"고 말했다.
김창희 건국대병원 이비인후-두경부외과 교수(공동 제1저자)는 "OTOF 난청 환아가 유전자 치료를 기다리기 위해 청각재활을 미루는 것은 현실적으로 힘들다"며 "조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 기능이 보존될 수 있다는 점은 향후 유전자 치료 가능성이 제시된 것으로 볼 수 있다"고 말했다.
이번 연구 결과는 실험의학 분야의 저명 국제학술지 '메디컬 커뮤니케이션'(MedComm)에 최근 게재됐다.
◎공감언론 뉴시스 [email protected]
