심근병증 유발 유전자 144개 발견…표적치료 기대감 솔솔

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 질병관리청 국립보건연구원은 국내 심근병증 환자를 대상으로 유전자와 세포 데이터를 통합 분석한 다중오믹스 연구를 통해 심근병증 환자에게서 숨겨진 발병 위험 유전자를 찾아냈다고 밝혔다.

심근병증이란 심장 근육에 구조적, 기능적 이상이 발생하는 복잡하고 이질적인 질환으로 전 세계적으로 심부전, 부정맥 및 돌연사의 주요 원인으로 꼽힌다.

최근 전장유전체 해독 기술의 발전으로 심근병증의 다양한 유전적 변이가 확인되고 있으나 상당수는 기능적 의미가 명확하지 않은 임상적 의미 불명(VUS) 변이로 남아있어 정확한 진단과 치료에 한계가 있었다.

이에 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 모집된 245명의 심근병증 환자의 전장유전체 데이터를 분석했다.

연구진은 기존방법으로는 한계가 있었던 3584개의 VUS 희귀변이를 새로운 기법인 부담 분석 방식으로 평가했다. 그 결과 실제 심장 발달과 형태 형성 등 심장질환과 밀접한 영향을 미치는 144개의 주요 유전자를 확인했다.

또한 공개된 단일세포의 전사체 데이터를 활용해 총 1만1664개의 심장세포를 분석한 결과 기존 심근병증의 주요 원인 세포로 알려진 심근세포 뿐만 아니라 심장내피세포에서도 유전자 발현이 높게 나타났으며, 두 세포 유형 간 유의한 상호작용이 존재함을 확인했다.

국립보건연구원은 이번 연구를 통해 기존에 활용이 어려웠던 의미 불명 유전자 변이의 기능을 새롭게 해석할 수 있는 기반을 마련했다. 또 심근병증의 발생 원인을 세포 간 상호작용 관점에서 설명할 수 있는 근거를 제시했다.

이번 연구 결과는 향후 심근병증 및 심부전 환자에 대한 맞춤형 치료제 개발에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "유전체 데이터와 단일세포 전사체 데이터를 통합 분석함으로써 기존에 기능이 불명확했던 유전변이의 생물학적 기전을 세포 수준에서 이해할 수 있는 기반을 마련했다는 점에서 의미가 크다"며 "이번 연구 결과가 원인을 알 수 없어 고통받는 심근병증 환자분들에게 새로운 표적 치료의 희망이 되기를 기대한다"고 말했다.


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