환자 2만2646명 진단·1만4757명 치료
새로운 희귀질환 20종 이상 발굴·진단
소아 급성림프모구백혈병 표준치료 마련
![[서울=뉴시스] 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요 성과. (사진= 서울대병원 제공)](https://img1.newsis.com/2026/11/09/NISI20261109_0002287081_web.jpg?rnd=20261109163622)
[서울=뉴시스] 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요 성과. (사진= 서울대병원 제공)
[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 소아암·희귀질환 환자를 위해 고(故) 이건희 삼성 선대회장 유족이 기부한 3000억원이 의료 현장에서 실제 치료 성과로 이어지고 있다.
사업이 시작된지 5년 만에 소아암·희귀질환 환자 1만5000명이 치료받는 등 치료 기반이 크게 확대됐다. 또, 소아 급성림프모구백혈병 표준치료가 국내 최초 마련됐고, 새로운 희귀질환을 20종 이상을 새롭게 발견하는 성과도 거뒀다.
희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 절반은 진단받지 못하는 것으로 알려져 있는데, 향후 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 새로운 의료 기회를 제공하는 기반이 될 것으로 예상된다.
9일 의료계에 따르면 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업' 출범 이후 올해 9월까지 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 밝혔다.
이 사업은 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 환자 진단과 연구를 위한 인프라를 확충할 수 있도록 지원하는 사업이다. 지난 2021년 서울대어린이병원을 주관기관으로 출범했으며 오는 2030년까지 10년간 진행된다.
소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했고, 희귀질환 분야에서는 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다.
전국 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석하고, 4~6주 이내에 진단 결과를 제공할 수 있도록 지원하고 있다.
지역 거점기관에서도 고도화된 유전체 검사를 활용할 수 있도록 지원하고 있으며, 희귀 유전질환을 가진 소아 환자 가족에게 유전상담과 산전진단도 지원한다.
소아 고형암 정밀의료 플랫폼 'STREAM'에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함돼 있다. 이를 통해 기존에 진단받지 못했던 환자를 새롭게 진단하고, 기존 진단을 재분류해 보다 효과적인 치료 방향을 찾는 데 활용하고 있다.
서울대병원은 원내 GMP 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조할 수 있는 시스템도 갖췄으며, 사업 지원을 바탕으로 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.
전국 의료기관과 협력해 연구 기반도 넓혀 오고 있다. 사업단이 지원하는 연구과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 사업단에는 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있으며, 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만7030건의 데이터가 등록됐다.
이러한 협력은 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 더 나은 의료 기회를 제공하기 위한 기반이 되고 있다.
희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 절반은 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다. 국내 소아혈액종양 전문의는 전국적으로 69명에 불과하며, 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 거주 지역이 아닌 다른 지역에서 치료받고 있다.
사업단은 전국 의료기관과 연구진의 역량을 연결해 진단 기반을 넓히고, 아이들이 거주 지역에 관계없이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 환경을 만들어 나가고 있다.
채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"고 말했다.
사업단은 앞으로 국제 협력 네트워크를 확대하고 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사, 산전진단, 착상 전 유전자 검사 등 조기 진단과 질환 예방을 위한 프로그램도 발전시킬 계획이다.
◎공감언론 뉴시스 [email protected]
사업이 시작된지 5년 만에 소아암·희귀질환 환자 1만5000명이 치료받는 등 치료 기반이 크게 확대됐다. 또, 소아 급성림프모구백혈병 표준치료가 국내 최초 마련됐고, 새로운 희귀질환을 20종 이상을 새롭게 발견하는 성과도 거뒀다.
희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 절반은 진단받지 못하는 것으로 알려져 있는데, 향후 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 새로운 의료 기회를 제공하는 기반이 될 것으로 예상된다.
9일 의료계에 따르면 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업' 출범 이후 올해 9월까지 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 밝혔다.
이 사업은 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 환자 진단과 연구를 위한 인프라를 확충할 수 있도록 지원하는 사업이다. 지난 2021년 서울대어린이병원을 주관기관으로 출범했으며 오는 2030년까지 10년간 진행된다.
소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했고, 희귀질환 분야에서는 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다.
전국 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석하고, 4~6주 이내에 진단 결과를 제공할 수 있도록 지원하고 있다.
지역 거점기관에서도 고도화된 유전체 검사를 활용할 수 있도록 지원하고 있으며, 희귀 유전질환을 가진 소아 환자 가족에게 유전상담과 산전진단도 지원한다.
소아 고형암 정밀의료 플랫폼 'STREAM'에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함돼 있다. 이를 통해 기존에 진단받지 못했던 환자를 새롭게 진단하고, 기존 진단을 재분류해 보다 효과적인 치료 방향을 찾는 데 활용하고 있다.
서울대병원은 원내 GMP 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조할 수 있는 시스템도 갖췄으며, 사업 지원을 바탕으로 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.
전국 의료기관과 협력해 연구 기반도 넓혀 오고 있다. 사업단이 지원하는 연구과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 사업단에는 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있으며, 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만7030건의 데이터가 등록됐다.
이러한 협력은 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 더 나은 의료 기회를 제공하기 위한 기반이 되고 있다.
희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 절반은 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다. 국내 소아혈액종양 전문의는 전국적으로 69명에 불과하며, 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 거주 지역이 아닌 다른 지역에서 치료받고 있다.
사업단은 전국 의료기관과 연구진의 역량을 연결해 진단 기반을 넓히고, 아이들이 거주 지역에 관계없이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 환경을 만들어 나가고 있다.
채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"고 말했다.
사업단은 앞으로 국제 협력 네트워크를 확대하고 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사, 산전진단, 착상 전 유전자 검사 등 조기 진단과 질환 예방을 위한 프로그램도 발전시킬 계획이다.
◎공감언론 뉴시스 [email protected]
