배·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가…총 264개

기사등록 2026/10/15 15:27:16

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복지부, 검사 가능 유전질환 264개 선정

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 보건복지부 로고 청사 전경 비석 2026.09.16. nowest@newsis.com
[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 보건복지부 로고 청사 전경 비석 2026.09.16. [email protected]

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 보건복지부는 15일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환이 7개 추가돼 총 264개로 늘었다고 밝혔다.

배·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자 요청을 반영해 지속 관리하고 있으며 증상 발병 연령과 치명도, 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합 검토해 추가 선정한다.

7월 15일까지 접수된 질환 중 이번에 추가 선정된 유전질환은 ▲호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 ▲연골모발형성저하증 ▲TOR1A연관 근육긴장이상증 ▲SGCE연관 근육긴장이상증 ▲DPAGT1연관 선천성근무력증후군 ▲피어슨 증후군 ▲표피박리성 수장족저 각피증 1형 등이다.

유전성 종양 소인 증후군, 심근병증 관련 4개 질환에 대해서는 추가 검토가 진행 중이다.

곽순헌 복지부 보건의료정책관은 "유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"며 "유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배·태아 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다"고 말했다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]
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배·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가…총 264개

기사등록 2026/10/15 15:27:16 최초수정

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