한국인 확장성 심근병증, 맞춤형 관리 근거 마련

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 심장이 커지고 심장 근육의 힘이 약해지는 확장성 심근병증 환자를 맞춤형 관리할 과학적 근거가 마련됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 22일 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자 202명을 대상으로 한 연구 결과를 공개했다.

확장성 심근병증은 심장이 커지고 심장 근육의 힘이 약해져 몸 전체에 혈액을 원활하게 보내지 못하는 질환이다. 일부는 심한 심부전으로 진행해 심장이식이 필요할 수 있다.

그동안 유전적 요인이 영향을 미치는 것으로 알려져 있었지만 기존 연구가 주로 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인을 포함한 동아시아 집단에 대한 근거는 부족했다.

국립보건연구원과 서울아산병원, 충북의대 연구진은 국내 심부전 및 심장이식 등록자료를 활용해 특발성 확장성 심근병증 환자 202명의 유전정보를 분석했다.

분석 결과 202명 중 31.7%인 64명에게서 질환 발생에 영향을 줄 수 있는 유전자 변이가 확인됐다. 특히 'LMNA' 유전자 변이가 있는 환자는 장이식을 받거나 사망할 위험과 부정맥 발생 위험이 높았다. 반대로 'TNNT2' 유전자 변이가 있는 환자는 심장기능이 회복되는 경우가 상대적으로 많았다.

이번 연구 결과는 향후 유전자 검사를 활용해 질환이 빠르게 진행할 가능성이 있는 환자를 일찍 찾아내고 환자별로 검사와 치료 계획을 세우는 데 참고자료로 활용될 수 있다.

이상언 서울아산병원 교수는 "확장성 심근병증은 같은 진단이라도 환자마다 진행 양상이 크게 다른데 이번 연구는 유전정보를 바탕으로 심장이식·부정맥 고위험군을 조기에 평가하고 환자별 추적관찰과 치료 전략을 수립하는 데 필요한 임상적 근거를 제시했다"고 말했다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 "한국인 특발성 확장성 심근병증 환자의 유전적 특성과 임상 경과를 연계해 유전자별 위험도 평가를 위한 근거를 마련한 성과"라며 "앞으로 한국인 유전체와 임상정보를 활용한 정밀의료 연구를 확대해 심혈관질환의 맞춤형 예방·치료를 위한 과학적 근거를 강화하겠다"고 밝혔다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]