유산 원인 찾아내는 AI…"아이 검체 없어도 진단"

[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 유전질환 가족력이 있거나 반복 유산 등을 경험한 부모를 대상으로 유전적 원인, 재발 위험 등을 AI(인공지능)가 진단해 주는 검사가 주목을 끌고 있다. 이 검사는 유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않아도 진단이 가능하다.  

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 6일 분당차병원이 주최한 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 '패밀리 인사이트'(Family Insight Test)에 대해 발표했다고 7일 밝혔다.

'임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다'를 주제로 열린 이번 심포지엄은 산부인과를 비롯한 관련 분야 의료진과 전문가 160여명이 참석했다.

이들은 비침습적 산전검사(NIPT), 산전 유전검사, 희귀유전질환 정밀진단 등 최신 연구 및 임상 동향을 공유했다.

서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 '검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것-재발 위험과 패밀리 인사이트'를 주제로 패밀리 인사이트를 소개하고 실제 검사 사례를 발표했다.

서고훈 CMO는 유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않더라도 아이 또는 가족 구성원에게 나타난 표현형(질환의 특징이나 증상)을 단서로 가족 구성원의 유전체를 분석해 유전적 원인과 재발 위험을 추정할 수 있다고 설명했다.
 
쓰리빌리언에 따르면 패밀리 인사이트는 지난 3월 출시 이후 국내외 검사 주문이 빠르게 증가하고 있다. 기존 확장 보인자 선별검사가 미리 정해진 유전자 목록에서 보인자 여부를 확인하는 반면, 패밀리 인사이트는 임상 병력과 가족력, 배우자 정보 등을 통합적으로 분석한다.

병원성 변이(P)와 병원성 가능성이 있는 변이(LP)뿐 아니라 임상적 의미가 불확실한 변이(VUS)까지 선별해 보고하며, 아이와 부모 모두의 검체를 확보하기 어려운 경우 본인 단독 검사도 가능하다.

또 약 2000개의 핵심 유전자를 대상으로 상염색체 열성 및 성염색체 연관 질환의 변이를 평가해 부모에게 증상이 없더라도 자녀에게 유전될 수 있는 위험을 분석한다.

원인불명의 난임이나 반복적인 유산을 겪는 부부, 환자 검체 확보가 어려워 가족 기반의 대체 진단이 필요한 경우, 유전질환 가족력이 있어 개인의 위험도를 미리 확인하고자 할 때 등의 상황에서 진단 검사를 할 수 있다.
 
쓰리빌리언은 발표 외에도 홍보 부스를 운영해 심포지엄에 참석한 의료진을 대상으로 패밀리 인사이트의 진료 적용에 관한 상담을 진행했다.

반복 유산과 난임, 태아·신생아 사망 등 진료 현장에서 접하는 사례를 중심으로 검사 대상 선정부터 검사 범위와 기준, 결과 해석, 리포트 발행까지 검사 전반을 설명했다. 
 
금창원 쓰리빌리언 대표는 "패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스"라며 "국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다"고 말했다.


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