희귀질환 확진까지 평균 3.5년…고령·저소득 '진단 방랑' 더 길다

[세종=뉴시스] 강진아 기자 = 나이와 소득, 지역에 따라 희귀질환 진단 기간에 격차가 나는 것으로 조사됐다. 희귀질환자 약 1000명을 조사한 결과 증상 발현 이후 확진까지 평균 3.55년이 소요됐으나 고령과 저소득, 지역 거주의 경우 '진단 방랑'은 길어졌다.

26일 질병관리청이 한국사회보건연구원에 위탁한 '2025년 희귀질환 실태조사 운영' 사업 보고서에 따르면 영아·소아 등 환자 연령이 낮아질수록 진단 소요 기간이 짧아지는 경향이 나타났다.

2세 미만 환자와 2~9세 환자는 최초 증상 발현 후 진단까지 각 0.31년과 1.19년이 소요된 것으로 나타났다. 반면 40~59세 환자는 6.44년, 60세 이상 환자는 10.44년이 걸린 것으로 조사됐다.

이번 조사는 희귀질환자와 보호자 1031명을 대상으로 지난해 11월부터 올해 1월까지 온라인 설문으로 이뤄졌다. 2024년 기준 전체 희귀질환 치료유병자 수는 39만372명이다.

진단 기간은 가구 소득과 지역에 따라서도 차이를 보였다. 월평균 가구소득이 700만원 이상인 환자는 증상 발현부터 진단까지 걸린 기간이 약 2.21년이었던 반면, 100만원 미만 환자는 약 7.89년이었다. 두 가구소득 집단간 차이는 평균 약 5.68년에 달했다.

지역별로는 서울 거주 환자의 소요 기간이 평균 2.55년으로 가장 짧았다. 반면 충청권(5.05년), 대구·경북권(4.6년), 부산·울산·경남권(4.54년), 전라권(4.32년) 등 지역 거주 환자는 평균 4년이 넘게 걸렸다.

진단 지연을 겪는 이유로는 '환자·가족이 증상이 큰 문제가 아니라고 생각해 후속 진단까지 지체됐다'는 응답이 24.1%였다. '오진'이 19.6%, '의료기관의 원인 미발견으로 인한 진단 방랑'이 20.4%로 의료서비스 공급 측면의 문제를 원인으로 인식하는 비율이 40%에 달했다.

대부분 치료비로 인한 경제적 부담은 큰 것으로 나타났다. 희귀질환 치료와 관리 비용으로 가계에 부담을 느낀다는 답변은 77.2%였다. '부담되는 편이다'가 50.8%, '매우 큰 부담이 된다'가 26.4%로 조사됐다. 아동기(2~9세)의 부담률이 88.7%로 전 연령대 중 가장 높았고, 100만원 미만 가구도 '매우 큰 경제적 부담(45.6%)'을 포함해 80%가 부담을 호소했다.

희귀질환자들은 평균적으로 1년 가계 수입 중 약 22.3%를 치료와 관리를 위해 지출하고 있다고 답했다. 가구소득이 100만원 미만일 때는 수입의 약 40.3%를 치료비로 지출해 가계 붕괴 위험이 컸다. 수급자도 가계소득 대비 치료비 지출이 약 31.7%로 그 비중이 컸다.

환자의 47.7%는 현재 이용 중인 치료법이나 약에 건강보험이 적용되지 않는 '비급여 품목'이 있다고 답했다. 치료 방법이나 약이 있는 걸 알지만 미이용한 사례는 95명이었는데, 주된 사유는 '식약처 미허가로 국내 미도입(29.5%)', '임상시험 단계(27.4%)', '건강보험 비급여 등 경제적 부담(20%)' 순이었다.

가장 시급한 지원으로는 '의료비 및 생활비 경제적 지원'에 54.5%가 응답해 절반을 넘었고, 그 뒤로 '재활 치료'가 31.1%였다.

특히 과반의 가구가 소득 감소를 겪은 것으로 나타났다. 희귀질환 진단 이후 57.8%가 가구의 소득 감소를 경험했고, 치료비와 생활비 마련을 위해 자산을 처분(35.8%)하거나 대출(27.7%)한 경험이 있다고 답했다.

환자가 중장년층(40~59세)인 경우 56.4%가 자산을 처분한 경험이 있어 노후 자금이 치료비로 전용되는 상황임을 추측할 수 있다. 아동기(2~9세)와 청소년기(10~18세) 가구는 약 34%가 대출을 이용해 성장기 재활과 교육비 부담이 부채로 이어지는 것으로 풀이된다.

또 희귀질환 진료 경험이 있는 의사 50명을 조사한 결과 진료 과정에서 겪은 어려움은 대부분 비급여나 급여 제한과 관련돼 있었다.

희귀질환 진단이 지체되는 사유로 '고가 비급여 검사에 대한 경제적 부담으로 인한 환자·보호자의 검사 거부'가 72%로 가장 높았다. 의약품 처방 때도 '국내 미허가 신약 또는 비급여 약물이라 처방이 어렵다'는 답변이 72%, '제한적인 보험 급여 기준으로 처방의 제약 및 삭감 빈도가 높음'이 70%였다.

연구진은 "진단 지연은 환자의 적시 치료 기회를 상실하게 하며, 진단을 위한 사회경제적 비용 부담을 가중시킨다"며 "환자 거주 지역과 가구 소득수준에 따른 진단 지연 기간 차이가 포착된 만큼 정부의 진단지원사업 확대에 있어 지역 접근성과 경제 수준에 따른 편차 최소화 방안이 고려돼야 할 것"이라고 밝혔다.
 
아울러 "치료비 마련을 위해 자산을 처분하거나 대출받는 가구가 상당하다는 점은 희귀질환이 개인의 질병을 넘어 가계 전체를 빈곤층으로 전락시키는 '경제적 재난'임을 시사한다"며 "희귀질환으로 인한 가계 경제 위기를 방지하기 위한 안전망 구축이 필요하다"고 강조했다.


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