배·태아 검사 가능 유전질환 8개 추가…지적발달장애 포함

[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환이 8개 늘어난다.

보건복지부는 16일 배·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정했다고 밝혔다.

추가된 8개 질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등이다.

이로써 배·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환은 총 257개로 늘었다.

배·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환은 환자 요청을 반영해 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.


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