내가 왜 아픈지 알기까지 9.2년…전문클리닉 개소

[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 희귀질환은 유전질환으로 조기 진단이 가능하지만, 질환 수가 많고 증상이 다양해 많은 환자가 정확한 진단까지 평균 9.2년 걸린다. 진단이 늦어지면 적절한 치료 시기를 놓칠 수 있어 예후에도 영향을 미친다.

이런 가운데 국내 병원이 전담 진료팀을 구성해 희귀질환을 포함한 다양한 유전 질환을 대상으로 진단부터 검사·결과 해석 및 맞춤형 가족 상담까지 아우르는 통합 진료에 나선다.

경희대학교병원은 6일 '암유전·유전상담 클리닉' 개소식을 열고 유전자 분석 기반의 정밀의료 진료 체계 확대에 나선다고 밝혔다. 이번 클리닉 개소는 유전체 기반 개인 맞춤형 의료 수요 증가에 따라 추진됐다. 

이에 따라 경희대병원은 전담 진료팀을 구성하고 기존 운영 중인 희귀질환 클리닉에 ▲임상유전체 클리닉(박경선 교수·진단검사의학과) ▲암유전 클리닉(임지숙 교수·진단검사의학과) ▲유전상담 클리닉(이재준 교수·진단검사의학과)의 3개 전문 클리닉을 추가로 개소하며 진료 체계를 전문화했다.

암유전·유전상담 클리닉은 암과 희귀질환을 포함한 다양한 유전 질환을 대상으로 진단부터 검사·결과 해석 및 맞춤형 가족 상담까지 아우르는 통합 진료를 제공한다. 조기 진단과 예방 중심의 정밀 의료를 통해 환자와 가족이 한 공간에서 체계적인 관리를 받을 수 있도록 했다.

경희대병원은 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 암치료 약제 선택과 암종별 유전적 특성 분석을 수행하며 환자 맞춤형 다학제 진료 역량을 확충하고 있다.

또 아비티24(AVITI24) 멀티오믹스 플랫폼을 연구 인프라로 도입·운영해 유전체·전사체·단백체 등 다양한 오믹스 데이터를 통합적으로 분석한다. 아울러 질환의 분자적 특성을 입체적으로 규명할 수 있는 기반을 마련해 정밀의료 연구 경쟁력을 강화했다.

김종우 병원장은 "유전체 분석 기술의 발전으로 질환 위험 예측과 개인 맞춤형 치료 전략 수립이 가능해졌다"며 "유전질환 진단부터 상담, 사후 관리까지 통합적으로 제공하는 진료 체계를 통해 정밀의료 역량을 강화할 것"이라고 말했다.


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