인천성모병원, 전장엑솜시퀀싱 검사 도입…"유전자 2만개 분석"

[인천=뉴시스] 이루비 기자 = 가톨릭대학교 인천성모병원은 최근 진단검사의학 분야의 정밀 유전자 분석 역량을 강화하기 위해 전장엑솜시퀀싱(WES) 검사를 도입했다고 23일 밝혔다.

전장엑솜시퀀싱 검사는 인체 유전자 중 단백질을 생성하는 엑손(Exon) 영역을 분석하는 유전자 검사다. 약 2만개에 이르는 유전자를 분석할 수 있어 기존 패널 검사보다 넓은 범위의 유전자 변이를 확인할 수 있다.

이를 통해 기존 검사에서 확인되지 않았던 원인 유전자를 발견할 가능성이 높아져 희귀 유전질환의 진단 정확도를 높일 수 있고, 환자의 유전 정보를 기반으로 한 정밀의학적 진단에 활용할 수 있다.

또 검사 데이터를 보관할 수 있어 향후 새로운 의학적 지식이 축적될 경우 동일한 데이터를 활용한 재분석이 가능하다.

병원 측은 ▲원인을 알 수 없는 희귀질환 환자 ▲반복되는 유전성 질환 의심 증상이 있는 경우 ▲기존 유전자 검사에서 원인이 확인되지 않은 경우 등에 도움이 될 것으로 보고 있다.

이재웅 인천성모병원 진단검사의학과 교수는 "전장엑솜시퀀싱 검사는 기존 유전자 검사로 확인하기 어려웠던 다양한 유전자 변이를 폭넓게 분석할 수 있다"며 "희귀질환을 포함한 다양한 유전질환의 원인 규명과 정밀 진단에 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.


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