"유전성 암 환자 체계적 분석"…국립암센터, '우수논문상'

[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 국립암센터는 강민채 표적치료연구과 연구원이 최근 서울 엘리에나호텔에서 열린 대한진단유전학회에서 우수논문상을 수상했다고 29일 밝혔다. 특히 이번 수상은 지난해 MUTYH(대장암) 유전자에 대한 논문으로 같은 상을 수상한 데 이어 2년 연속 수상이라는 점에서 더욱 뜻깊다.

유전성 암과 관련된 유전자 중 하나인 'PALB2'의 병원성 변이는 유방암, 난소암, 췌장암 등 다양한 암의 발생 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있다.

그러나 국내에서는 상대적으로 주목도가 낮았고 관련 진료 지침이나 상담 기준도 충분히 정비되지 않은 상태였다. 하지만 2017년 이후 차세대염기서열분석(NGS)을 이용한 검사가 본격 도입되면서 PALB2 병원성 변이를 확인받는 환자는 점차 증가하고 있다.

수상을 한 논문은 PALB2 변이를 가진 사람이 어떤 암에 걸릴 위험이 높은지를 다룬 여러 국제 연구 결과를 체계적으로 분석하고, 해당 유전자 변이의 발생 빈도, 암의 종류별 위험도, 그리고 이를 어떻게 조기에 발견하고 관리할 수 있을지에 대해 종합적으로 정리함으로써, 의료진과 환자 모두에게 실질적인 정보를 제공하고자 했다.
 
논문을 지도한 공선영  국립암센터 교수는 "PALB2 유전자는 비교적 최근에 알려지다 보니 유전상담 현장에서 환자에게 설명이 어렵고 정보가 부족했다"며 "이번 논문이 환자와 의료진 모두에게 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.
 
본 연구는 암생존자헬스케어연구사업의 일환으로 국립암센터가 주관하는 '유전성 암 환자 및 가족 코호트 연구'(RS-2023-CC139201)를 통해 진행했다.

장미애 삼성서울병원 교수, 원동주 세브란스병원 교수, 박종은 한양대 구리병원 교수, 하정숙 계명대 동산병원 교수, 박보영 한양대 교수가 공동 연구자로 참여했다. 앞으로도 유전성 암 환자의 특성을 전향적으로 분석해 나갈 예정이다.


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