양산부산대병원, 희귀질환 진단 사업에 3년 연속 선정

[양산=뉴시스] 안지율 기자 = 경남 양산부산대학교병원은 질병관리청 주관 '희귀질환 진단지원사업' 수행기관으로 3년 연속 선정돼 올해도 본격적으로 사업을 추진한다고 23일 밝혔다.

이 사업은 기존 진단법으로 확인이 어려운 희귀질환 환자를 위해 첨단 유전체 검사를 통해 조기 진단과 치료를 지원하는 국가 주도형 정밀의료 사업이다. 환자와 가족이 거주지 내에서 예방관리까지 받을 수 있도록 설계됐다.


올해 진단 대상 질환은 1248개에서 1314개로 확대됐고, 지원 건수도 연간 800건으로 두 배 증가했다. 진단의뢰 기관은 기존 비수도권 23개 기관에서 수도권 일부를 포함한 전국 34개 상급종합병원에서 진단을 받을 수 있다.

유전성 희귀질환 환자는 가족 3인 내외의 유전자 검사도 지원받아 고위험군 선별 및 예방 관리를 받을 수 있다.

거주지 인근 의료기관에서 검체 채취 후질병관리청 질병보건통합관리시스템 등 전문 검사기관을 통해 4~5주 이내 결과보고서를 생성해 환자와 가족의 진단 편의성과 효율성을 높였다.


병원은 척수성 근위축증(SMA) 선별검사 및 확진 검사도 지원하며, 희귀질환 진단에 따른 경제적·의료적 부담을 줄이고 있다.



또 병원은 검사결과 검증, 결과보고서 생성 협의체 운영, 유전진단 자문 창구 제공, 참여 의료기관 관리 등을 통해 환자 맞춤형 정밀진단 체계를 선도하며 사업의 중심적 역할을 하고 있다.

전종근 소아청소년과 교수는 "찾아가는 지원사업은 환자가 거주지에서 조기 진단과 관리를 받을 수 있도록 돕는다"며 "희귀질환 조기 진단과 국가 예방관리 기반 확립에 앞장서겠다"고 말했다.



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