영국치매연구소, 연구 통해 확인
(사진=삼성전자 제공)
【서울=뉴시스】황재희 기자 = 최근 알츠하이머 발병과 관련한 42개 유전자가 추가로 발견되면서 알츠하이머 신약개발에 영향을 줄 것으로 보인다.
14일 한국바이오협회에 따르면, 최근 영국치매연구소는 유전체 상에서 DNA 염기서열의 다양성을 분석해내는 GWAS 메타 분석을 통해 알츠하이머 발병 원인으로 보이는 잠재적 후보 유전자를 확인했다.
연구를 통해 알츠하이머 발병과 관련한 총 75개의 위험 유전자를 확인했는데, 이 중 42개 유전자는 알려지지 않은 새로운 유전자로 파악됐다.
새로 발견된 유전자는 면역 체계에 의한 뇌 손상 기전에 초점을 두고 있다. 알츠하이머 예방과 치료를 위해서는 뇌 면역세포 기능에 주목해야 한다.
뇌 면역세포인 ‘미세아교세포’는 알츠하이머병의 주요 원인물질 중 하나인 베타 아밀로이드 단백질을 감지하면 활성화돼 해당 단백질을 포식·분해하는 청소부 역할을 한다. 이번 연구에서 미세아교세포가 ‘LUBAC’이라는 면역조절 효소와 관련이 있는 것으로 확인됐다.
또 연구팀은 면역·염증 반응 중심 역할을 하는 염증성 싸이토카인(TNF-α)과 관련된 유전자 클러스터를 발견했다. 이는 퇴행성 질환의 분자생물학적 표적으로 대두되고 있다. 이와 연관해 최근 알츠하이머 치료 방향은 베타 아밀로이드의 형성 과정과 분해과정, 일련의 면역·염증 반응을 억제하는 방법 등으로 나타나고 있다.
유전자는 신체의 세포를 건강하게 유지하는 역할을 하며, 유전자의 작은 변화와 같은 문제가 발생할 경우 알츠하이머와 같은 질병을 유발할 수 있다. 이에 유전자 변이를 확인하는 것은 알츠하이머와 같은 질병을 치료하거나 예방함에 있어서 효과적인 방법을 찾는데 도움이 된다.
전 세계 알츠하이머 환자는 약 5000만명으로 추산되며, WHO(세계보건기구)는 2050년 전세계 1억1400만명이 알츠하이머 환자가 될 것으로 전망하고 있다. 그러나 현재 미국에서 효능 논란이 있는 신약 아두헬름(Aduhelm)을 제외하면 승인된 치료제가 없는 상황이다.
한국바이오협회 바이오경제연구센터 김지운 연구관은 “이번 연구결과는 알츠하이머병 발병 예측 및 기전 규명을 위해 대규모 코호트를 기반으로 리스크 유전자를 새롭게 발견한데 의의가 있다”며 “현재까지 승인된 신약이 없다는 점을 고려하면 질병 유전자 후보군을 계속해서 발굴하는 것은 질환 발생 위험도의 예측도를 높이고 알츠하이머 치료를 위한 신약 개발 측면에서 큰 의미가 있을 것”이라고 분석했다.
한편 이번 연구결과는 국제 학술지 ‘Nature Genetics’(네이처 유전학)에 지난 4일 게재됐다.
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