가족력 있는 위암 환자 73.7% 유전자 변이 발견

[서울=뉴시스] 안호균 기자 = 국내 연구팀이 직계 가족력이 있는 위암 환자의 위 점막에서 특정 유전자의 변이를 발견했다. 이 유전자의 변이를 조기에 확인한다면 위암 발생을 미리 예방하고 억제할 수 있을 것으로 보인다.

19일 분당서울대병원 소화기내과 김나영 교수 연구팀(연세대 의대 소화기내과 최윤진 교수, 분당서울대병원 종합내과 온정헌 교수)은 위암 환자가 2명 이상인 가족들을 조사해, 위 점막에서 점액을 만드는 'MUC4' 유전자의 변이가 위암 발생에 영향을 줄 수 있다는 연구 결과를 발표했다.

위암은 환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 작용해 발생한다. 맵고 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 헬리코박터균 등이 위암의 원인으로 거론되고, 가족력도 위암을 야기하는 주요한 원인으로 꼽힌다. 직계 가족 중에 위암 환자가 있는 경우에는 위암 위험도가 2.5배에서 3배까지 높아진다고 알려져 있다.

이 때문에 위암 발생에 영향을 주는 유전자를 찾아낸다면 위암 고위험군을 조기에 선별해 진단을 앞당길 수 있고, 위암의 발생 기전을 이해할 수 있는 근거도 마련할 수 있다.

연구팀은 직계 가족 내에 위암 환자가 2명 이상 있는 14가족(총 112명)을 찾아 위암 발생과 연관된 유전자 변이 여부를 분석했다.

분석 결과 가족력이 있는 위암 환자 19명 중 14명(73.7%)에서 MUC4 유전자에 변이가 일어났다. 반면 가족력은 있지만 위암이 발생하지 않은 대조군 36명 중 유전자 변이가 일어난 경우는 3명(8.3%) 뿐이었다.

MUC4는 위 점막에서 끈적이는 점액을 구성하는 단백질로, 점액은 위 점막을 보호하고 소화를 도울 뿐만 아니라 암을 방어하는 역할도 한다. MUC4의 변이가 위암의 원인이 될 수 있는 셈이다.

김 교수는 "MUC4 유전자가 정상적으로 발현한다면 위를 보호하고 암도 방어해주는 긍정적인 효과를 나타낼 수 있겠지만, 이 유전자가 변이를 일으키면 위암 위험도를 높이는 주요한 요인이 될 수 있다는 사실을 처음 밝히게 됐다"고 설명했다.

김 교수는 "특정 유전자의 변이를 통해 위암 발생을 예측할 수 있는 만큼, 향후 유전자 변이 여부를 간단하게 판독할 수 있는 진단키트가 개발된다면 위암의 조기 진단이나 치료에도 크게 기여할 수 있을 것"이라고 말했다.

한편, 이번 연구는 국제 학술지 플로스원(PLOS ONE) 7월호에 게재 됐다.


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