유아기 경직발작 유전성 뇌질환
【나이로비= AP/뉴시스】 케냐 서부 콤베와 지역 진료소에서 말라리아 백신을 주사하는 의료진. 미 워싱턴 의대 연구진은 태아와 유아기의 희귀 유전질환인 크라베병의 원인을 50년만에 처음으로 밝혀내 소아 희귀병의 치료의 길을 열었다고 학술지를 통해 밝혔다.
【시카고= 신화/뉴시스】차미례 기자 = 가족성 백질뇌염(白質腦炎)으로서 영아기에 흥분, 초조, 경직으로부터 시작되어 강직성 발작, 경련, 사지마비, 실명, 난청, 진행성 정신황폐 등이 연속하여 나타니다 죽음에 이르기도 하는 크라베 병의 원인이 밝혀졌다. 이를 연구해온 세인트 루이스 소재 워싱턴의과대학원 연구진은 수십년 동안 비밀에 싸여있던 이 병의 원인에 대한 새로운 발견을 발표했다.
16일 발간된 미 과학연구 전문지 ( the Proceedings of the National Academy of Sciences) 에 게재된 이 연구보고서에 따르면 연구진은 생쥐 실험을 통해 이 병의 원인이 유전적으로 발생한 사이코신이라는 유독성 복합물질이 뇌세포에 쌓이면서 신경조직을 파괴해 발작이 일어나는 것으로 파악했다.
그 동안 수 십년에 걸친 연구에도 불구하고 크라베병의 사이코신 자체의 근원은 좀체로 알아낼 수가 없었다. 따라서 치료법도 개발되지 못했는데, 놀랍게도 이 유전병 환자들에게는 중요한 한 종류의 단백질이 결핍되어 있다는것이 발견된 것이다.
연구진은 유전적으로 돌연변이 세포를 가진 쥐들이 크라베병과 파버 병을 일으키지만 파버병에는 없는 세라미다제라는 산의 일종이 없어지면 크라베병의 원인인 사이코신도 생성되지 않는다는 것을 발견했다. 결국 이 것이 크라베 병의 치료의 효과적 수단이라는 것이 생쥐 실험을 통해 입증된 것이다.
책임 집필자인 마크 샌즈 워싱턴의대 교수는 "우리는 두가지 질병의 유전자를 가진 생쥐가 태아기를 거치면서 제대로 살아남지 못할 것으로 예상했다. 그러나 두 가지 질병의 유전자가 치명적인 영향을 미치거나 아니면 어느 한 쪽이라도 발병을 할거라는 예상을 깨고 이 물질을 제거한 생쥐들은 생존했다. 그 뿐 아니라 발병할 수 있는 유전자를 가지고 있었는데도 크라베 병이 발병하지 않았다"고 말했다.
그러면서 연구진도 충격을 받았고, 상상할 수 있는 모든 방법으로 실험을 해보았다고 말했다. 결국 사이코진의 발생과 누적이 없이는 크라베 병은 발생하지 않음으로써 50년이나 추측에만 그쳤던 가설이 입증되었다는 것이다.
지금까지 크라베 병의 치료약은 카모푸르 라는 독성이 너무 강한 항암제밖에는 없었고 , 그 나마 효과는 크라베병에 걸린 쥐의 생명을 약간 연장하는데 그쳤다. 하지만 이번에 발견된 사실을 근거로 앞으로 크라베 병의 치료제 연구에도 새로운 길이 열릴 것으로 연구진은 기대하고 있다.
유아기에 대뇌백질 세포의 위측증을 가지게 되는 크라베병은 매우 희귀한 소아병으로 신생아 10만명 당 1명 정도가 발견되는 병이다. 보통은 1살 이전에 발견되며 그 후 급속히 진행되어 중태와 죽음에 이른다.
[email protected]
16일 발간된 미 과학연구 전문지 ( the Proceedings of the National Academy of Sciences) 에 게재된 이 연구보고서에 따르면 연구진은 생쥐 실험을 통해 이 병의 원인이 유전적으로 발생한 사이코신이라는 유독성 복합물질이 뇌세포에 쌓이면서 신경조직을 파괴해 발작이 일어나는 것으로 파악했다.
그 동안 수 십년에 걸친 연구에도 불구하고 크라베병의 사이코신 자체의 근원은 좀체로 알아낼 수가 없었다. 따라서 치료법도 개발되지 못했는데, 놀랍게도 이 유전병 환자들에게는 중요한 한 종류의 단백질이 결핍되어 있다는것이 발견된 것이다.
연구진은 유전적으로 돌연변이 세포를 가진 쥐들이 크라베병과 파버 병을 일으키지만 파버병에는 없는 세라미다제라는 산의 일종이 없어지면 크라베병의 원인인 사이코신도 생성되지 않는다는 것을 발견했다. 결국 이 것이 크라베 병의 치료의 효과적 수단이라는 것이 생쥐 실험을 통해 입증된 것이다.
책임 집필자인 마크 샌즈 워싱턴의대 교수는 "우리는 두가지 질병의 유전자를 가진 생쥐가 태아기를 거치면서 제대로 살아남지 못할 것으로 예상했다. 그러나 두 가지 질병의 유전자가 치명적인 영향을 미치거나 아니면 어느 한 쪽이라도 발병을 할거라는 예상을 깨고 이 물질을 제거한 생쥐들은 생존했다. 그 뿐 아니라 발병할 수 있는 유전자를 가지고 있었는데도 크라베 병이 발병하지 않았다"고 말했다.
그러면서 연구진도 충격을 받았고, 상상할 수 있는 모든 방법으로 실험을 해보았다고 말했다. 결국 사이코진의 발생과 누적이 없이는 크라베 병은 발생하지 않음으로써 50년이나 추측에만 그쳤던 가설이 입증되었다는 것이다.
지금까지 크라베 병의 치료약은 카모푸르 라는 독성이 너무 강한 항암제밖에는 없었고 , 그 나마 효과는 크라베병에 걸린 쥐의 생명을 약간 연장하는데 그쳤다. 하지만 이번에 발견된 사실을 근거로 앞으로 크라베 병의 치료제 연구에도 새로운 길이 열릴 것으로 연구진은 기대하고 있다.
유아기에 대뇌백질 세포의 위측증을 가지게 되는 크라베병은 매우 희귀한 소아병으로 신생아 10만명 당 1명 정도가 발견되는 병이다. 보통은 1살 이전에 발견되며 그 후 급속히 진행되어 중태와 죽음에 이른다.
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