【샌카를로스(미 캘리포니아 주)=BW/뉴시스】
-- 나테라, 소요시간도 7-10일까지 향상시켜 --
산전 유전자 검사 분야의 선도적인 혁신기업인 나테라(Natera)는 '태아 진단과 치료(Fetal Diagnosis and Therapy)'에 검증 데이터를 발표한 데 이어, 자사의 비침입성 산전 테스트인 파토라마(Panorama™)를 3배체 탐지를 제공할 수 있도록 확대 중이라고 14일 발표했다. 나테라는 21염색체성(다운 증후군), 18염색체성(에드워드 증후군), 13염색체성(파타우 증후군), X일염색체성(터너 증후군) 등의 탐지를 위한 2013년 파노라마를 출범했다. 또한 나테라는 이제 소요시간을 7-10일로 향상시켰다.
태아의학재단(Fetal Medicine Foundation)의 키프로스 니콜레이즈(Kypros Nicolaides) 교수는 파노라마가 56개의 맹검 샘플로부터 3배체와 정수배체를 100% 정확도로 구분했다고 발표했다. 3배체는 태아가 모든 염색체의 복제본을 세 개씩 갖고 있을 때 발생하며, 전체 염색체 수는 46개가 아닌 69개가 된다. 이는 임신 10주차에서 1천건 중 1건에 영향을 미치는 것으로 추정되며, 이는 13염색체성과 18염색체성보다 더 흔한 것이다. 3배체는 언제나 유산, 사산, 분만 후 사망 등으로 이어진다. 임신 첫 3개월 이후에 실패하는 임신은 언제나 감정적으로 큰 충격과 심각한 육체적 문제를 산모에게 야기한다. 즉 전자간증, 출혈, 어금니 태반(molar placentas), 자궁 내 암인 융모막 암종 등의 위험도가 높아진다. 산모에 필요한 의학적 주의와 치료를 할 수 있기 위해서는 초기 발견이 중요하다.
'태아 진단과 치료'에 논문을 발표한 니콜레이즈 교수는 "이 연구는 3배체와 정수배체 임신을 구분할 수 있는 나테라의 독자적인 능력을 잘 보여준다"며 "이는 과거 3배체를 겪어본 많은 의사와 환자들에게 중요한 기능이다. 이는 임신 10주차에서 임신 1천 건 중 약 1건에서 발생하는데, 이때는 대부분의 무세포 DNA 테스트가 수행되는 때이며, 이는 심각한 산과 합병증으로 이어질 수 있다."고 말했다.
나테라의 매튜 라비노비츠(Matthew Rabinowitz, Ph.D.) 최고경영자는 "임신 관리의 보다 나은 향상을 위한 가장 연관성 높은 의학 정보를 의사와 환자에게 제공하겠다는 것이 우리가 시작부터 갖고 있는 목표이다. 3배수성은 이러한 노력을 잘 보여주는 아주 좋은 예이다. 무세포 DNA 분석에 기반한 다른 비침입성 산전 테스트는 계수법과 참고 염색체 집합 비교에 의존하는데, 이와 같은 조건은 탐지할 수 없다. 우리는 3배수성 탐지가 세계적인 우리의 협력기관들에서 가능하게 되어 매우 기쁘며, NATUS 기술의 응용 확대를 위해 계속 탐구하고 있다."고 말했다.
태아 목덜미 투명성과 혈청에 의한 21염색체성, 18염색체성, 13염색체성에 대한 임신 첫 3개월 스크리닝은 3배체 케이스의 85% 정도밖에 탐지하지 못한다. 첨단 시퀀싱 플랫폼과 NATUS[Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs] 알고리듬을 활용하면 파노라마는 가장 효과적인 태아 이수성(aneuploidies) 스크리닝 방법을 제공하며 유일하게 3배체 탐지도 가능하다.
다중 임상시험을 통해, 파노라마는 21염색체성, 18염색체성, 13염색체성, X일염색체성, 이제 3배체 탐지 유효성을 전 세계적으로 입증했으며, 이제 21염색체성, 18염색체성, 13염색체성은 99%, X일염색체성은 92%, 모든 테스트 대상 증후군에 대해 0.1% 미만의 위양성율을 보였다. 파노라마의 임상 검증 데이터는 2013년 5월 '산전 검진(Prenatal Diagnosis)'에서 발표된 논문 등 여러 상호 심사 발행 저널들에 보고되었다. 이 논문 역시 니콜레이즈 교수가 작성하였으며, 파노라마의 3배체 탐지 능력을 처음 보인 것이다.
파노라마는 간단한 산모 혈액 추출을 통해 산모의 혈액에서 발견되는 산모와 태아 모두에서 나온 무세포 DNA를 검사하며, 임신 첫 3개월, 즉 이르면 9주 안에 수행될 수 있고, 태아에 대한 위험이 전혀 없다. 파노라마의 기술은 한 개인의 DNA 중 가장 정보가 많은 부분인 단일염기변이(SNP) 19,488개를 한 번의 단계 반응으로 분석할 수 있다.
▲ 나테라(Natera)에 대하여
나테라는 유전자검사기업으로서 소량의 DNA로 생식지표를 위한 정확하고 종합적인 높은 처리율의 검사를 전달하는 독자적인 생물정보 기반 기술인 NATUS를 개발했다. 나테라는 산전유전자검사서비스 등을 제공하면서 캘리포니아주 샌카를로스에서 CLIA-인증 연구소를 운영한다. 검사에는 IVF주기동안 발생한 배아에서 선천적인 유전자조건이나 염색체기형을 확인하는 사전실행 유전자진단, 유산 원인을 이해하기 위해 태아 염색체를 신속하고 광범위하게 분석하기 위한 유산후 POC(products-of-conception)검사, 친자를 확인하기 위한 비침입식 산전검사, 부모가 아동에게 질병을 유발하는 유전자 변이를 갖고 있는지 여부를 탐지하기 위한 캐리어 스크리닝 검사(carrier screening tests) 등이 포함된다. 파노라마(Panorama)는 임신9주 태아에게 가장 흔한 염색체 기형을 확인하는 임산부를 대상으로 한 안전하고 간편한 검사다. 비침입식 태아염색체 기형을 확인하기 위한 나테라의 프리나터스(PreNATUS) 임상실험은 NIH의 자금을 받아 수행됐으며 미국의 모성태아의료 전문가들에 의해 실시됐다. www.natera.com.
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▲ 연락처
루소 파트너스(Russo Partners)
이안 스톤(Ian Stone), 619-308-6541
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또는
나테라(Natera, Inc.)
솔로몬 모쉬케비츠(Solomon Moshkevich), 650-249-9090
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