[서울=뉴시스]송종호 기자 = 뇌 체세포 돌연변이(somatic mutations)가 자폐증의 핵심 원인으로 작용할 수 있다는 국내 연구 결과가 나왔다.

8일 차 의과학대학교 강남차병원에 따르면 정신건강의학과 김일빈 교수는 '자폐증과 뇌 체세포 돌연변이 사이의 연관성 분석' 연구 논문을 발표했다.

이번 연구에서 김 교수는 뇌의 체세포 돌연변이가 자폐증 유발에 영향을 미칠 수 있음을 규명했다. 뇌에서만 국소적으로 발생하는 돌연변이를 찾아 이것이 자폐증의 핵심 원인으로 작용할 수 있음을 검증한 것이다. 특히, 이번 연구는 자폐증을 뇌에 발생하는 ‘암’이라고 가정해 증명했다는 점에서 의의가 있다.

김 교수는 "기존에는 정신질환인 자폐를 ‘암’이라고 가정하고 증명한 연구가 없었다"며 "이번 연구에서 암을 확인하는 방법론을 정신질환에 적용해서 원인을 규명했기 때문에 향후 항암치료처럼 특정 표적을 치료타깃으로 정하는 방식을 자폐치료에 도입할 수 있는 근거를 마련했다"고 말했다.

이번 연구 결과는 국제 저명 학술지인 ‘실험분자의과학 Experimental & Molecular Medicine(IF 12.8점)'에 최근 게재됐다.

한편, 생물학연구정보센터는 세계적으로 권위 있는 생명과학 관련 SCI 등재 학술지 중 피인용지수(Impact Factor, IF)가 10 이상인 학술지에 생명과학 관련 제1저자 또는 교신저자로 논문을 발표한 한국인 연구자를 '한국을 빛내는 사람들(한빛사)'로 선정해 그 연구자와 논문을 소개하고 있다.

김 교수는 2021년, 22년, 24년 총 세 차례 한빛사에 등재됐다. 자폐 질환뿐만 아니라 치매와 조현병과 같이 다양한 정신질환에 대해 유전체 연구를 활발히 진행하고 있다.


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