[서울=뉴시스] 구무서 기자 = 질병관리청 국립보건연구원은 7일 전장유전체 염기서열 기반 신생아 선별검사 연구 참여자 모집을 시작했다.

이번 연구는 치료 가능한 유전질환을 조기에 발견하기 위해 생후 28일 이내 신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 실시하는 것이다.

국립보건연구원은 4월부터 준비 절차를 시작해왔으며 8월부터 실제 신생아 참여자 모집에 들어갔다.

1차년도인 올해는 500명으로 시작해 2028년까지 총 1800명을 모집할 계획이다. 미국과 영국, 유럽 등 해외 주요국은 이미 신생아 전장유전체 임상적 유용성을 검증하는 다양한 연구가 진행 중이다.

연구책임자인 이범희 서울아산병원 유전체의학과 교수는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며 "국가에서 다학제적인 체계를 확립해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련하고 국민이 신뢰할 수 있는 검사체계 구축이 필요하다"고 말했다.

정부는 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 체계를 확립하고 참여자 모집을 확대해 신생아 유전체 선별검사의 진단 효율성, 임상 및 경제적 유용성 검증을 통한 정책 도입의 근거를 확보할 예정이다.

임승관 질병청장은 "희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료효과와 예후가 크게 달라지는 만큼 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 무엇보다 중요하다"며 "희귀유전질환 관리의 패러다임을 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하고 국민이 체감할 수 있는 희귀질환 대응 정책으로 이어질 수 있도록 적극 지원하겠다"고 말했다.


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