[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 국내 연구진이 암, 심뇌혈관 질환, 대사질환 등 주요질환의 질환별 유전적 위험도를 분석하는 유전자검사를 개발했다.

질병검사 전문의료기관 씨젠의료재단은 서울대학교 유전체의학연구소와 질병예측 유전자검사인 '씨마이진'(SeeMyGene)을 공동 개발했다고 19일 밝혔다. 

씨마이진은 차세대염기서열분석법(NGS)을 기반으로 유전체 정보를 분석한다. 씨젠의료재단과 서울대학교 유전체의학연구소는 다수의 연구 논문과 임상 데이터를 활용해 의학적으로 검증된 유전 변이를 선별해 검사에 적용했다.

아울러 동아시아인과 한국인의 유전적 특성을 반영한 주요 단일염기다형성(SNP)을 엄선해 분석 정확도를 높이는 데 중점을 뒀다.

씨마이진은 개개인 유전 정보를 정밀 분석해 특정 질환과의 유전적 연관성을 사전 확인하는 질병예측 유전자검사 솔루션이다. 현재 건강 상태를 확인하는 일반 건강검진과 달리 개인의 유전적 질병 감수성을 분석해 조기 예방 및 올바른 생활습관 관리, 정기검진 계획 수립 등에 도움을 주는 것이 특징이다.

검사 결과는 동아시아 및 한국인 데이터와 비교해 100등 환산 등수, 발병 위험도, 발병 위험률 등으로 수검자의 유전적 위험 점수를 제시한다. 아울러 이를 바탕으로 통상관리 · 관심관리 · 주의관리 · 집중관리 등 네 단계의 유전적 위험도 관리 지표를 제공한다.

검사 항목은 암, 심뇌혈관 질환, 대사질환 등 주요 질환군을 중심으로 구성됐다. 암 항목은 남녀 공통으로 갑상샘암, 폐암, 위암, 대장암을 포함하며 성별에 따라 여성은 유방암, 남성은 전립샘암 항목이 각각 추가된다.

여기에 뇌동맥류, 뇌졸중, 심근경색 등 심뇌혈관 질환 3종과 대사증후군, 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 대사질환 항목을 함께 분석해 개인별 유전적 위험도를 종합적으로 확인할 수 있도록 했다.

특히 씨마이진은 질환별 유전적 위험도를 수치로 보여주는 것 뿐 아니라 결과에 따른 건강관리 방향도 함께 제시한다. 일례로 특정 질환의 유전적 위험도가 높게 나타난 경우 정기적인 점검, 식습관 개선, 금연·절주, 운동 등 생활습관 관리의 필요성을 안내한다. 가족력이나 기존 위험 요인이 존재하는 수검자라면 의료진 상담을 통해 보다 체계적인 관리 계획을 세울 수 있도록 안내한다.

씨젠의료재단 관계자는 "씨마이진을 통해 기존 건강검진만으로 파악하기 어려운 개인별 유전적 질병 감수성을 보다 정밀하게 확인하고 예방 중심의 건강관리 체계를 구축하는 것이 목표"라며 "축적된 연구 데이터 및 임상적 근거를 반영해 한국인에게 적합한 유전체 기반 검사 서비스를 고도화해 나갈 방침"이라고 전했다.


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