[서울=뉴시스] 안호균 기자 = 서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터와 디지털 헬스케어 기업 휴먼스케이프가 희귀질환 환자들을 돕기 위해 손을 맞잡았다.

  서울대병원은 임상유전체의학과 박경수 과장, 채종희 교수, 문장섭 교수와 휴먼스케이프 장민후 대표, 김용현 레어노트 사업총괄, 김경 이사가 참석한 가운데 '극희귀질환 정보 제공'을 위한 상호 업무협약을 체결했다고 14일 밝혔다.

두 기관은 극희귀질환 환자들이 진단부터 치료 과정에서 겪고 있는 다양한 미충족 수요를 해결하기 위해 협력하기로 했다.

  극희귀질환이란 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이다. 해당 환자들이 느끼는 정보 비대칭성 문제는 다른 희귀질환보다도 높을 수밖에 없다.

  이런 문제를 해결하기 위해서는 정확한 질환 콘텐츠를 제작해 환자에게 다양한 정보를 지속적으로 제공하는 것이 필요하다.

서울대병원 희귀질환센터는 의료 현장에서의 경험과 전문성을 바탕으로 극희귀질환 관련 의학정보 콘텐츠를 기획하고 제작할 계획이다. 제작된 콘텐츠는 환자의 눈높이에 맞춰 가공한 뒤 서울대병원의 최종 감수를 거쳐 휴먼스케이프의 레어노트 앱을 통해 배포될 예정이다.

서울대병원은 희귀질환 환자 및 보호자가 꼭 필요로 하는 다양한 교육 자료를 제공해 정보 비대칭성이 해소되면 의료현장에서도 효율적인 진료가 이뤄질 것으로 기대하고 있다.

  채종희 희귀질환센터장은 "서울대병원의 오랜 경험과 전문성을 바탕으로 신뢰성 있는 질환 정보를 제공할 것"이라며 "이번 협약을 통해 희귀질환 환자들의 효율적 진료와 관리에 실질적인 도움이 되길 기대한다"고 말했다.

  김용현 레어노트 사업총괄은 "서울대병원 희귀질환센터와 힘을 합쳐 희귀질환 환자들에게 도움을 주기 위해 최선을 다하겠다"며 "극희귀질환 콘텐츠 제작을 시작으로 환자와 가족들이 겪고 있는 다양한 어려움을 해결해 희귀질환 환자들을 위한 통합솔루션으로 만들어 나갈 것"이라고 포부를 밝혔다.

서울대병원 희귀질환센터는 70여개의 개별 소아·성인 희귀질환 클리닉을 운영하며 정부의 희귀질환 정책 지원을 기반으로 하는 미진단 희귀질환 진단 연구 사업, 유전자 진단지원 사업 등을 전개하고 있다. 지난 2019년부터는 보건복지부 희귀질환 거점센터 운영사업의 ‘희귀질환 중앙지원센터’로 지정돼 전국 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 긴밀한 협력관계를 유지하고 있다.


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