[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 연간 복용 비용이 수 억원에 달하는 국내 첫 '알라질증후군(Alagille Syndrome)' 치료제에 건강보험을 적용해 치료 문턱을 낮춰 달라고 호소하는 청원이 국회 국민동의 청원 게시판에 올라왔다.

알라질증후군은 담도 발달 이상으로 인해 담즙이 간에서 배출되지 않아 간에 쌓이는 희귀 유전성 간질환으로 만성 황달, 심각한 간 손상, 전신 가려움증, 성장 지연, 심장 및 안과 질환 등을 동반한다.

알라질증후군 환아를 자녀로 둔 청원인 김모씨는 지난 12일 '리브말리액 건강보험 신속한 적용 요청에 관한 청원'이라는 제목의 게시글을 통해 미국 식품의약국(FDA)에서 승인된 국내 알라질증후군 첫 치료제인 '리브말리액(Livmarliq)'의 건강보험 적용을 호소했다.

김씨는 "알라질증후군을 앓고 있는 돌 지난 아이를 키우고 있는 엄마로, 아이가 끝없는 가려움과 황달 속에서 하루하루 고통 속에서 버티고 있다"면서 "희귀난치성 질환을 앓는 아이들을 위한 치료제 ‘리브말리액’이 하루빨리 건강보험 적용을 받아 모든 환아들이 치료받을 수 있는 날이 오기를 간절히 바라며 이 글을 올린다"고 밝혔다.

식품의약품안전처(식약처)는 지난 2023년 알라질증후군 환자의 가려움증을 치료하는 리브말리액을 국내 첫 치료제로 허가했다. 이 치료제는 답즙산의 재흡수를 막고 대변으로 배설을 늘려 간 내 담도의 담즙산 수치를 낮춰준다.

그러나 아직 건강보험이 적용되지 않아 치료 접근성이 크게 떨어지고 있다. 리브말리액은 병당 약 200만 원, 연간 치료비는 5억 원(17kg 기준)에 달한다.

김씨는 "아이는 생후부터 지금까지 황달이 지속돼 피부가 항상 노랗고, 황달로 인해 혈중 콜레스테롤 수치까지 매우 높아진 상태"라면서 "이로 인해 아이의 온몸 곳곳에 ‘지방종(황색종)’이 다수 생겨 가려움증은 더욱 심해지고 피부를 긁는 횟수도 잦아져 피부 손상이 매우 심각한 상황"이라고 말했다.

이어 "아이는 잠을 자다 말고 울면서 깨고, 피가 묻은 옷을 하루에도 몇 번씩 갈아입으며, 이 모든 고통을 아직 말도 하지 못한 채 그저 울음으로 표현하고 있다"면서 "엄마로서 이 상황을 지켜보는 마음은 말로 다 할 수 없다"면서 "세브란스병원 교수님께서는 2024년 다른 희귀질환 치료 신약인 오데빅시바트 임상시험 참여도 제안하셨지만, 아이의 개월 수가 너무 어려 약을 사용할 수 없었다"고 했다.

김씨는 "현재 교수님께서 간이식이 아닌, 신약을 우선 사용할 수 있는 방향을 확인하고 계시다"면서 "아직 너무 어린 아이에게 간이식이라는 큰 수술이 아닌, 약으로 증상을 완화시킬 수 있는 기회가 절실하다"고 호소했다.

그는 "희귀질환 치료제는 있지만 보험이 적용되지 않아 치료를 포기해야 하는 현실은 너무나 가혹하다"면서 "건강보험 급여 적용은 생명에 대한 최소한의 책임이며 국가의 역할"이라고 말했다.

이번 청원(https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739970927E59CAE064B49691C6967B)은 17일 오전 8시 기준 1800명의 동의를 얻었다. 해당 청원은 30일 내인 내달 13일까지 국민 5만 명의 동의를 얻게 되면 상임위인 국회 보건복지위원회에 넘겨진다.


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