[서울=뉴시스]송종호 기자 = 쓰리빌리언이 유전진단부터 신약 타깃 발굴까지 인공지능(AI) 기술 경쟁력을 입증했다.

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 내달 6일부터 11일까지 서울 코엑스에서 열리는 국제 머신러닝 학회 'ICML 2026(International Conference on Machine Learning)' 워크숍에서 논문 4편이 채택됐다고 30일 밝혔다.

ICML은 뉴립스(NeurIPS), ICLR과 함께 세계 3대 AI·ML(머신러닝) 학회로 꼽힌다. 전 세계 AI 연구자와 전문가들이 참여해 머신러닝 분야의 최신 연구 성과와 기술 동향을 공유한다. 쓰리빌리언은 이번 ICML 2026 워크숍에서 총 4편의 논문 발표를 통해 희귀질환 진단을 위한 유전변이 해석 기술과 환자 유전체 데이터를 활용한 신약개발 타깃 발굴 연구 성과를 선보인다.

이 가운데 3편은 생성형 AI와 에이전트형 AI의 생물학 연구 적용을 다루는 'GenBio' 워크숍에 채택됐다. GenBio는 글로벌 AI 기업과 주요 대학·연구기관 연구자들이 참여해 생명과학 분야의 AI 기술을 논의하는 워크숍이다. 채택 논문은 ▲근거 기반 에이전트형 LLM을 활용한 유전변이 해석 연구(AIVARI Agent) ▲가족성 고콜레스테롤혈증 환자 데이터를 활용한 억제 변이 발굴(AnomalyModifier) ▲단백질 언어모델(ESM-2)을 활용한 기능상실 변이 해석 연구다.

우선 쓰리빌리언이 연구·개발한 ‘에이버리 에이전트(AIVARI Agent)’는 임상 보고가 필요한 유전자 변이를 판별하는 AI 에이전트다. 변이의 병원성, 유전 양식, 문헌 등 수많은 근거를 종합적으로 분석하고 후보 변이에 대한 해석 가설을 제시해 질환 관련성을 평가한다. 전문가가 여러 근거를 확인하며 수행하던 유전변이 해석 과정을 AI가 보조함으로써 진단의 정확도와 신뢰도, 일관성을 높였다. 해당 연구는 GenBio 워크숍의 스포트라이트 논문으로 선정됐다.

'어노멀리 모디파이어(AnomalyModifier)'는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 데이터에서 억제 변이를 발굴한 AI 모델이다. AIVARI Agent가 진단의 정확도와 신뢰도를 높인다면, AnomalyModifier는 진단으로 축적한 환자 유전체 데이터를 신약개발 타깃 발굴로 확장한다. 억제 변이는 질병 원인 변이가 있더라도 증상 발현이나 질환의 영향을 완화하는 변이로, 해당 변이가 작용하는 유전자는 신약개발 타깃 후보가 될 수 있다. 연구팀은 정답 데이터가 부족한 희귀질환 신약 타깃 발굴 문제를 이상치 탐지 방식으로 접근해 환자 유전체 데이터가 치료 타깃 후보를 찾는 자원이 될 수 있음을 제시했다. 

단백질 언어모델(ESM-2)을 활용해 기능상실 변이를 해석하는 연구도 GenBio 워크숍에 채택됐다. 연구팀은 단백질 언어모델의 복잡한 내부 표현을 생물학적 의미가 있는 개념 단위로 분해해 기능상실 변이를 설명 가능한 방식으로 예측하는 프레임워크를 제안했다.

또한 'FM4LS' 워크숍에서도 1편의 논문이 채택됐다. FM4LS 워크숍에서는 생명과학 분야의 다중모달 파운데이션 모델과 대규모 언어모델을 다루며, 글로벌 대학·연구기관과 구글 딥마인드, 마이크로소프트 리서치 등 주요 AI 기업의 연구진이 참여한다. 채택된 연구에서는 단백질 언어모델과 DNA 언어모델을 결합해 유전자 변이의 병원성을 예측하는 멀티모달 AI 프레임워크를 제안했다. 이는 단백질 서열 정보만으로는 포착하기 어려운 변이 해석의 맥락을 DNA 정보로 보완했다. 또임상 변이 해석의 정확도와 신뢰도를 높였다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "앞으로도 유전진단과 환자 데이터 기반 타깃 발굴을 아우르는 AI 기술을 고도화해 희귀질환 환자의 진단과 치료 기회 확대에 기여하겠다"고 밝혔다.


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