[서울=뉴시스]송연주 기자 = 정상 범위보다 낮은 인산 수치가 지속될 경우 단순한 근골격계 질환으로 간주하지 말고 원인 평가가 필요하다.

1일 글로벌 제약기업 한국쿄와기린에 따르면 성인 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)은 인산 결핍으로 인해 구루병과 골연화증 등 다양한 골격계 이상을 유발하는 유전성 희귀질환이다.

소아기에는 휜 다리와 성장 지연이 주요 증상으로 나타나지만, 진단이 이뤄지지 않은 경우 장기간의 '진단 방랑'을 거쳐 성인기에 처음 진단되는 사례도 적지 않다.

성인에서는 골연화증, 반복 골절, 만성 통증, 근력 저하, 청력 저하 등으로 이어진다. 심각한 삶의 질 저하를 초래할 수 있어 지속적인 관리가 필요하다.

세브란스병원 내분비내과 이유미 교수는 한국쿄와기린이 '세계 희귀질환의 날'을 맞아 최근 진행한 임직원 대상 전문의 강연에서 저인산혈증성 골연화증의 실제 임상 사례를 소개했다.

이번 강의에선 수십 년 동안 원인을 찾지 못한 채 치료를 반복하다가 뒤늦게 XLH로 진단된 사례들이 소개됐다.

극심한 통증과 기능 저하로 일상생활이 어려웠던 환자가 정확한 진단과 적절한 치료 이후 삶의 질을 회복한 과정이 공유됐다. 보행조차 힘들었던 환자가 치료 후 스스로 운전이 가능해질 정도로 기능이 개선된 사례가 참석자들의 주목을 받았다.

이 교수는 XLH를 포함한 인산 결핍 관련 질환에서 성인 진단이 어려운 이유와 감별진단 접근법을 설명했다. 그는 "인산은 건강한 뼈의 형성과 유지의 핵심적인 요소로, 원인 불명의 골통증이나 반복 골절 환자에서 반드시 확인해야 할 중요한 지표"라고 말했다.

이어 "연령별 정상 범위보다 낮은 인산 수치가 지속될 경우 단순 근골격계 질환으로 간주하지 말고 원인 평가가 필요하다"고 덧붙였다.

그는 "특히 신장에서의 인산 소실이 동반되고, 골형성 지표인 ALP 상승 및 인산 조절 호르몬인 FGF23 증가가 나타날 경우 XLH를 포함한 FGF23 매개 저인산혈증을 의심해야 한다"고 말했다.

한국쿄와기린 마키 타케우치 대표는 "희귀질환은 질환 자체에 대한 인식 부족으로 진단이 지연되는 경우가 많아, 사회 전반의 관심과 이해가 중요하다"고 말했다.


◎공감언론 뉴시스 songyj@newsis.com