[성남=뉴시스] 신정훈 기자 = 차 의과학대학교 분당차병원 연구진이 진행성 간세포암 환자에서 혈액검사만으로 종양의 유전체 정보와 치료 예후를 예측할 수 있는 가능성을 입증했다. 조직 생검이 어려운 간암 환자 진료에 새로운 전기를 마련했다는 평가다.

차 의과학대학교 분당차병원 종양내과 전홍재·강버들 교수와 병리과 김광일·황소현 교수팀은 진행성 간세포암 환자를 대상으로 액체생검을 활용한 임상 연구 결과를 국제학술지 'Liver Cancer'에 게재했다고 13일 밝혔다.

간세포암은 영상검사만으로 진단되는 경우가 많아 조직 생검이 제한적이고, 이로 인해 치료 방향 결정에 중요한 유전체 분석 정보를 확보하는 데 한계가 있었다. 이에 연구팀은 혈액 속을 순환하는 암 유래 DNA 조각인 순환종양DNA(ctDNA)를 이용한 액체생검이 실제 종양 유전체를 얼마나 정확히 반영하는지를 분석했다.

연구는 진행성 간세포암 표준 치료를 받은 환자 130명을 대상으로 진행됐다. 연구팀은 종양 조직과 혈액 샘플을 각각 채취해 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 유전자 변이를 비교 분석했다. 그 결과 ctDNA 기반 유전자 변이와 종양 조직 유전체 정보의 일치율은 약 73%로 나타났다. 특히 혈액 채취와 조직검사 시점 차이가 30일 이내인 경우 일치율은 약 96%까지 높아졌다.

연구팀은 또 ctDNA에서 검출된 돌연변이 중 가장 높은 비율을 보이는 ‘maxVAF’에 주목했다. 특정 유전자 돌연변이가 전체 DNA에서 차지하는 비율을 의미하는 VAF 가운데 가장 높은 값인 maxVAF 수치가 높을수록 전체 생존율이 낮아지는 경향이 확인돼, ctDNA가 면역항암치료 반응과 예후를 예측하는 바이오마커로 활용될 가능성도 제시했다.

이번 연구는 비침습적인 혈액검사만으로 종양 유전체 정보를 확보하고, 면역항암제 병합요법의 치료 반응과 예후를 예측할 수 있는 근거를 마련했다는 점에서 의미가 크다는 평가다.

전홍재 교수는 "조직 생검이 어렵거나 반복 검사가 필요한 간세포암 환자에서 ctDNA 분석은 맞춤형 치료 전략을 세우는 데 중요한 도구가 될 수 있다"며 "ctDNA 수치가 치료 예후와 연관성을 보인 만큼 향후 치료 반응 모니터링과 예후 예측에 폭넓게 활용될 것으로 기대된다"고 말했다.


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